Las cifras
Si has seguido lo último en investigación genética, sabes que entender las diferencias en el neurodesarrollo es un tema vital. Acaba de salir un nuevo estudio del Seaver Autism Center for Research and Treatment de Mount Sinai, y lowkey está cambiando todo lo que creíamos saber sobre el síndrome de Phelan-McDermid (PMS).
Las estimaciones previas sobre este raro trastorno genético estaban muy lejos de la realidad. Ahora, los investigadores creen que afecta a cerca de 1 de cada 7,300 personas. Para ponerlo en perspectiva, probablemente haya más de 45,000 personas en Estados Unidos viviendo con esto ahora mismo. Real talk: existe una brecha enorme entre el número de personas que realmente lo tienen y quienes cuentan con un diagnóstico formal.
¿Por qué esta brecha?
Entonces, ¿qué está pasando? Los investigadores, que analizaron datos de casi 180,000 personas con autismo, señalan varias razones. A muchas personas con desafíos en el desarrollo ni siquiera se les ofrece una prueba genética. Además, incluso cuando se hacen pruebas, algunos obstáculos de los seguros médicos o ciertos tipos de exámenes simplemente no revisan a fondo el gen SHANK3, que es la raíz del problema.
Por qué importa
Es literal "el conocimiento es poder". El PMS es causado por una mutación o deleción del gen SHANK3 en el cromosoma 22, y a menudo se solapa con el trastorno del espectro autista.
"Recomendamos que cada niño con autismo se someta a pruebas genéticas, porque el conocimiento es poder", afirma Joseph D. Buxbaum, PhD, director del Seaver Autism Center.
Recibir un diagnóstico no es solo ponerle nombre a los síntomas; abre la puerta a cuidados especializados, redes de apoyo y, lo más importante, nuevos ensayos clínicos. Con el avance de la medicina de precisión, los investigadores se muestran optimistas sobre las terapias potenciales en el horizonte. El objetivo ahora es lograr que más personas se hagan pruebas para que nadie se pierda los tratamientos que están en desarrollo. Es un gran avance para la comunidad científica, pero el enfoque está claramente en asegurar que los pacientes reciban la atención que merecen.
