Phelan-McDermid-Syndrom: Studie zeigt – es ist häufiger als gedacht

Die Zahlen

Wer die neuesten Gen-Forschung verfolgt, weiß: neuroentwicklungsbedingte Unterschiede zu verstehen, ist ein riesiges Thema. Eine neue Studie des Seaver Autism Center for Research and Treatment am Mount Sinai ist gerade rausgekommen und stellt lowkey alles auf den Kopf, was wir über das Phelan-McDermid-Syndrom (PMS) zu wissen glaubten.

Frühere Schätzungen für diese seltene genetische Erkrankung lagen weit daneben. Forscher gehen jetzt davon aus, dass es etwa 1 von 7.300 Menschen betrifft. Um das mal in Perspektive zu setzen: Allein in den USA leben wahrscheinlich über 45.000 Menschen damit. Real talk: Das ist eine massive Lücke zwischen der Zahl der Leute, die es tatsächlich haben, und denen, die eine formelle Diagnose haben.

Warum die Lücke?

Was ist also los? Die Forscher, die Daten von fast 180.000 Menschen mit Autismus analysiert haben, nennen ein paar Gründe. Viele Menschen mit Entwicklungsherausforderungen bekommen von vornherein nie einen Gentest angeboten. Außerdem sind selbst wenn Tests durchgeführt werden, manche Versicherungshürden oder spezielle Testarten nicht genau genug auf das SHANK3-Gen fokussiert, das die Wurzel des Problems ist.

Warum das wichtig ist

Es gibt den Vibe von 'Wissen ist Macht'. PMS wird durch eine Mutation oder Deletion des SHANK3-Gens auf Chromosom 22 verursacht und überschneidet sich oft mit Autismus-Spektrum-Störungen.

"Wir empfehlen, dass jedes Kind mit Autismus einen Gentest durchführen lässt, denn Wissen ist Macht", sagt Joseph D. Buxbaum, PhD, Direktor des Seaver Autism Center.

Eine Diagnose zu bekommen, ist nicht nur wichtig, um einen Namen für die Symptome zu haben; sie öffnet die Tür zu spezialisierter Versorgung, Unterstützungsnetzwerken und – am wichtigsten – neuen klinischen Studien. Da die Präzisionsmedizin voranschreitet, sind Forscher optimistisch, was potenzielle Therapien angeht, die am Horizont stehen. Das Ziel ist jetzt, mehr Menschen testen zu lassen, damit niemand die Behandlungen verpasst, die gerade in Arbeit sind. Es ist ein W für die Wissenschafts-Community, aber der Fokus liegt klar darauf, sicherzustellen, dass Patienten die Versorgung bekommen, die sie verdienen.